Project information
Národní program studia mutací a klonality leukemických buněk u pacientů s akutní myeloidní leukémií
- Project Identification
- 15-25809A (kod CEP: NV15-25809A)
- Project Period
- 5/2015 - 12/2018
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Health of the CR
- Ministry of Health Research Programme 2015 - 2022
- MU Faculty or unit
- Faculty of Medicine
- Cooperating Organization
-
University Hospital Hradec Králové
- Responsible person doc. MUDr. Pavel Žák, Ph.D.
- Responsible person MUDr. Tomáš Szotkowski
- Responsible person Pavel Jindra
- Responsible person prof. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D.
- Responsible person prof. MUDr. Petr Cetkovský, Ph.D.
Molekulární testování v době diagnózy a následné sledování specifických genových aberací představuje standardní součást diagnosticky-terapeutického procesu, zejména u cytogeneticky normálních pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Kromě rutinně vyšetřovaných znaků (mutace v genech NPM1 a FLT3) se zřejmým prognostickým významem byly nedávno v souvislosti s AML identifikovány nové genové mutace. Sekvenování nové generace má potenciál stanovit frekvenci těchto mutací v České republice a zjistit vzájemnou koexistenci těchto mutací, což může přinést značné výhody v diagnostice a léčbě pacientů s AML. Možnost definovat oddělené leukemické klony u jednotlivých pacientů dále umožní sledování jejich stavu v průběhu choroby a hodnocení klonality onemocnění. Studium těchto jevů bude podpořeno xenotransplantačními experimenty na imunodeficientních myších založenými na studiu engraftmentu buněk se známou klonalitou. Na základě mutační analýzy budou vybráni vzorky pacientů nesoucích mutaci v regulátorech methylace DNA pro další analýzu DNA methylace a genové exprese.
Publications
Total number of publications: 36
2017
-
Studium klonality AML v imunodeficientní myši.
Year: 2017, type: Conference abstract
2016
-
Akutní leukemie – co by měl praktický lékař vědět
Medicína pro praxi, year: 2016, volume: 13, edition: 4
-
Molekulárně genetické vyšetření u akutní myeloidní leukemie
Klinická onkologie, year: 2016, volume: 29, edition: 6, DOI
-
Mutační analýza pacientů s akutní myeloidní leukémií – optimalizace hodnocení sekvenačních dat a předběžné výsledky národní studie.
Year: 2016, type: Conference abstract
-
Mutační analýza u de novo AML pacientů s kurativní terapií v České republice
Year: 2016, type: Conference abstract
-
Studium heterogenity mutací v průběhu terapie pacientů s akutní myeloidní leukémií
Year: 2016, type: Conference abstract