Asociace polymorfizmů v genech pro FAAH a CNR1 se zvýšeným rizikem infarktu myokardu a hladinou cholesterolu u pacientů s chronickým srdečním selháním

• Authors: CHMELÍKOVÁ Monika; ŠPINAROVÁ Lenka; BIENERTOVÁ VAŠKŮ Julie; VAŠKŮ Anna
• Year of publication: 2008
• Type: Conference abstract
• MU Faculty or unit: Faculty of Medicine
• Description: Úvod: Jednou z hlavních funkcí endokanabinoidního systému je regulace kardiovaskulárních funkcí, zejména v patologických stavech jako jsou hypertenze, ateroskleróza, infarkt myokardu a srdeční selhání. Cílem práce bylo studovat vztah mezi vybranými stavy a rizikovými faktory srdečního selhání (infarkt myokardu, hladina celkového cholesterolu) a genetickou variabilitou v genech pro kanabinoidní receptor (CNR1) a hydrolázu amidu mastné kyseliny (FAAH). Metodika: Do studie bylo zařazeno 155 pacientů s chronickým srdečním selháním a 169 osob kontrolního souboru srovnatelné distribuce věku a pohlaví kardiologicky zdravých. Pro detekci variant byla použita metoda PCR- RFLP. Distribuce genotypů a alel byly srovnávány pomocí chí-kvadrát testu, pro porovnání hladin cholesterolu mezi skupinami byla použita metoda Kruskal-Wallis ANOVA. Výsledky: V distribuci genotypů a alel polymorfismů C385A v genu pro FAAH a G1359A v genu pro CNR1 mezi skupinami pacientů a kontrol nebyl zjištěn statisticky významný rozdíl (P>0,05). Další analýza byla zaměřena na hodnocení asociace studovaných polymorfismů s konkrétními projevy a rizikovými faktory srdečního selhání pouze ve skupině osob s tímto onemocněním. Nositelé méně četné alely genu pro CNR1 (homozygoti AA) měli signifikantně vyšší hladinu celkového cholesterolu ve srovnání s nositeli alely G (homozygoti GG a heterozygoti AG, P=0,04). Genotypy AC+AA polymorfismu C385A jsou častější u pacientů s anamnézou infarktu myokardu (OR=2,37; 95% CI: 1,21-4,65, P= 0,03). Tento trend je ještě zřetelnější u mužů (OR= 3,08; 95% CI: 1,36-6,93, P=0,01). Závěr: Byla nalezena signifikantní asociace polymorfismu C385A v genu pro FAAH se zvýšeným rizikem infarktu myokardu u pacientů se srdečním selháním. Méně četná alela A polymorfismu G1359A v genu pro CNR1 je spojena s vyšší hladinou celkového cholesterolu. Studie byla uskutečněna za podpory grantu IGA NR 9340-3/2007.