2018

• Regulation of ciliary function by fibroblast growth factor signaling identifies FGFR3-related disorders achondroplasia and thanatophoric dysplasia as ciliopathies

  BOSÁKOVÁ Michaela VAŘECHA Miroslav HAMPL Marek DURAN Ivan NITĂ Alexandru BUCHTOVÁ Marcela DOSEDELOVA Hana MACHÁT Radek XIE Yangli NI Zhenhong MARTIN Jorge H. CHEN Lin JANSEN Gert KRAKOW Deborah KREJČÍ Pavel

  Článek v odborném periodiku

  Human molecular genetics, rok: 2018, ročník: 27, vydání: 6, DOI

• Spectrum and prevalence of genetic predisposition in medulloblastoma: a retrospective genetic study and prospective validation in a clinical trial cohort

  WASZAK Sebastian M. NORTHCOTT Paul A. BUCHHALTER Ivo ROBINSON Giles W. SUTTER Christian GROEBNER Susanne GRUND Kerstin B. BRUGIERES Laurence JONES David T.W. PAJTLER Kristian W. MORRISSY A. Sorana KOOL Marcel STURM Dominik CHAVEZ Lukas ERNST Aurelie BRABETZ Sebastian HAIN Michael ZICHNER Thomas SEGURA-WANG Maia WEISCHENFELDT Joachim RAUSCH Tobias MARDIN Balca R. ZHOU Xin BACIU Cristina LAWERENZ Christian CHAN Jennifer A. VARLET Pascale GUERRINI-ROUSSEAU Lea FULTS Daniel W. GRAJKOWSKA Wieslawa HAUSER Peter JABADO Nada RA Young-Shin ZITTERBART Karel SHRINGARPURE Suyash S. DE LA VEGA Francisco M. BUSTAMANTE Carlos D. NG Ho-Keung PERRY Arie MACDONALD Tobey J. DRIEVER Pablo H. BENDEL Anne E. BOWERS Daniel C. MCCOWAGE Geoffrey CHINTAGUMPALA Murali M. COHN Richard HASSALL Timothy FLEISCHHACK Gudrun EGGEN Tone WESENBERG Finn FEYCHTING Maria LANNERING Birgitta SCHUZ Joachim JOHANSEN Christoffer ANDERSEN Tina V. ROOSLI Martin KUEHNI Claudia E. GROTZER Michael KJAERHEIM Kristina MONORANU Camelia M. ARCHER Tenley C. DUKE Elizabeth POMEROY Scott L. SHELAGH Redmond FRANK Stephan SUMERAUER David SCHEURLEN Wolfram RYZHOVA Marina V. MILDE Till KRATZ Christian P. SAMUEL David ZHANG Jinghui SOLOMON David A. MARRA Marco EILS Roland BARTRAM Claus R. HOFF Katja von RUTKOWSKI Stefan RAMASWAMY Vijay GILBERTSON Richard J. KORSHUNOV Andrey TAYLOR Michael D. LICHTER Peter MALKIN David GAJJAR Amar KORBEL Jan O. PFISTER Stefan M.

  Článek v odborném periodiku

  Lancet Oncology, rok: 2018, ročník: 19, vydání: 6, DOI

• Spondylodiscitida z pohledu neurologa

  ANDRAŠINOVÁ Tereza ADAMOVÁ Blanka CHALOUPKA Richard ANDRAŠINA Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, rok: 2018, ročník: 81, vydání: 1, DOI

• Stem cell models of Alzheimer’s disease

  BARÁK Martin BOHAČIAKOVÁ Dáša HAMPL Aleš

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2018, druh: Další prezentace na konferencích

• Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

  ČESKÁ Katarína AULICKÁ Štefánia DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej FAJKUSOVÁ Lenka POUCHLÁ Slávka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Článek v odborném periodiku

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, rok: 2018, ročník: 81, vydání: 1, DOI

• Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění

  AULICKÁ Štefánia ČESKÁ Katarína OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Článek v odborném periodiku

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, rok: 2018, ročník: 81, vydání: 2, DOI

• The inositol phosphatase SHIP2 enables sustained ERK activation downstream of FGF receptors by recruiting Src kinases

  FAFÍLEK Bohumil BÁLEK Lukáš BOSÁKOVÁ Michaela VAŘECHA Miroslav NITĂ Alexandru GREGOR Tomáš GUDERNOVÁ Iva KŘENOVÁ Jitka GHOSH S. PISKÁČEK Martin JONATOVA Lucie ČERNOHORSKÁ Nicole ZIEBA J.T. KOSTAS M. HAUGSTEN E.M. WESCHE J. ERNEUX C. TRANTÍREK Lukáš KRAKOW D. KREJČÍ Pavel

  Článek v odborném periodiku

  SCIENCE SIGNALING, rok: 2018, ročník: 11, vydání: 548, DOI

• Variabilita v genu pro myeloperoxidázu (MPO) a její plazmatické koncentrace u pacientů s astmatem: pilotní studie

  BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra TOMANDLOVÁ Marie HRDLIČKOVÁ Barbara MASOPUSTOVÁ Lucie NOVÁK David IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Využití medroxyprogesteron acetátu k blokádě LH při stimulaci dárkyní vajíček

  CRHA Igor VENTRUBA Pavel FILIPINSKÁ Eva DZIAKOVA Martina ŽÁKOVÁ Jana JEŠETA Michal LOUSOVÁ Eva PAPÍKOVÁ Zuzana

  Článek v odborném periodiku

  Česká gynekologie, rok: 2018, ročník: 83, vydání: 1

2017

• Acid reflux in patients with gastroesophageal reflux disease – genetic predispositions and efficiency of surgical treatment

  DEISSOVÁ Tereza BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra MAREK Filip DOLINA Jiří KŘENEK Adam KALA Zdeněk IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty