The Relationship between PAX9 Gene Mutations and Tooth Agenesis in Czech Population
| Název česky | Vztah mezi mutacemi v genu pro PAX9 a agenezemi zubů v české populaci |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2012 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Vývoj zubu (odontogeneze) je velmi komplikovaný a komplexní proces, který zahrnuje souhru mezi orálním ektodermem a mezenchymem. Tyto interakce jsou zprostředkovány více než 300 signálními molekulami včetně Pax9, Msx1 a Axin2. Ageneze zubů je nejvíce rozšířenou kraniofaciální kongenitální malformací u lidí. Pax9 je transkripční faktor, který je pojmenován podle přítomnosti DNA-vázající párové domény. Tato interaguje s Msx1 a mutace v genech pro PAX9 a MSX1 byly asociovány s různými typy agenezí zubů. Cílem této práce bylo studium mutací prvních tří exonových sekvencí genu pro PAX9. DNA byla izolována z krve nebo bukálních stěrů pomocí UltraClean BloodSpin DNA izolačního kitu (Mo-Bio) od 200 českých pacientů s různými typy agenezí zubů. Amplikony byly sekvenovány pomocí genetického analyzátoru ABI 3130 Prism (Applied Biosystems). Výsledné sekvence byly porovnány se standardními sekvencemi a mutace byly popsány z hlediska jejich možného vlivu na proteinovou strukturu. Byly identifikovány nové mutace v genu pro PAX9, které pravděpodobně mohou způsobit záměnu aminokyseliny - P3T, S124G, D209Y a tím příp. způsobit agenezi zubů (hypodoncii). Dále byly nalezeny intronové mutace a mutace, které nezpůsobují záměnu aminokyseliny. Další výzkum bude zaměřen na rodinné studie ve vztahu k mutacím v genu pro PAX9 a agenezím zubů (hypodoncie, oligodoncie). |
| Související projekty: |