Analysis of chromosomal aberrations in patients with mental retardation using array-CGH technique: a single Czech Centre experience

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

ZRNOVÁ Eva VRANOVÁ Vladimíra SLÁMOVÁ Iva GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

Rok publikování 2011
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Folia biologica
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
www http://fb.cuni.cz/volume-57-2011-no-5
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova array-CGH; DNA microarray; mental retardation; chromosomal aberrations
Popis Submicroscopic structural chromosomal aberrations (microduplications and microdeletions) are believed to be common causes of mental retardation. These so-called copy number variations can now be routinely detected using various platforms for array-based comparative genomic hybridization (array-CGH), which allow genome-wide identification of pathogenic genomic imbalances. In this study, oligonucleotide-based array-CGH was used to investigate a panel of 23 patients with mental retardation and developmental delay, dysmorphic features or congenital anomalies. Array-CGH confirmed or revealed 16 chromosomal aberrations in a total of 12 patients. Analysis of parental samples showed that five aberrations had occurred de novo: del(1)(p36.33p36.23), del(4)(p16.3p16.2) joined with dup(8)(p23.3p23.1), del(6)(q14.1q15), del(11)(q13.1q13.4).
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info