DYT 6-A Novel THAP1 Mutation With Excellent Effect on Pallidal DBS

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

JECH Robert BAREŠ Martin KŘEPELOVÁ Anna URGOŠÍK Dušan HAVRÁNKOVÁ Petra RŮŽIČKA Evžen

Rok publikování 2011
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Movement Disorders
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.23599/pdf
Doi http://dx.doi.org/10.1002/mds.23599
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova DYT 6-A Novel THAP1 Mutation Pallidal DBS
Popis DYT6 is an early-onset dystonia caused by variable mutations of the gene encoding the thanatos-associated protein (THAP1).1 It usually starts in the cranial region or on the upper extremities with subsequent generalization. It has been reported that deep brain stimulation of the internal globus pallidus (GPi-DBS) has moderate or unsatisfactory effects in these patients.2,3 We describe a novel mutation of the THAP1 gene in 2 siblings (a boy and a girl) with a rapid generalization into a life-threatening status dystonicus (SD) in the boy. Unlike in the 7 previously reported patients,2,3 in his case, we observed excellent long-term effects from bilateral GPi-DBS.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info