Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure
| Název česky | Mutace v genech pro kreatin u pacientů s epidermolysis bullosa simplex: korelace mezi závažností fenotypu a mírou narušení molekulární struktury intermediální filamenty |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2010 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | epidermolysis bullosa; intermediate filaments; keratin mutations; molecular dynamics; protein structure |
| Popis | Epidermolysis bullosa simplex (EBS) je dědičné kožní onemocnění způsobené mutacemi v genech pro kreatin 5 (KRT5) a kreatin 14 (KRT14), které vedou k narušení bazálních keratinocytů a vzniku puchýřů na kůži. Mutace byly charakterizovány pomocí PCR a sekvenování DNA. Pro zjištění případné korelace mezi fenotypem a mírou narušení struktury molekuly keratinu, byl studován vliv mutací, nacházejících se v 2B segmentu KRT5 a KRT14, na strukturu proteinu. Jako model byla použita krystalová struktura odpovídajícího segmentu proteinu vimentin. Mutace byly identifikovány u 16 z 23 rodin s diagnózou EBS. Celkem bylo nalezeno 11 různých mutací, ze kterých čtyři nebyly dosud publikovány. Výsledky molekulárního modelování potvrdily vztah mezi fenotypem pacientů a strukturálního efektu jednotlivých mutací. |
| Související projekty: |