A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Nový typ krátkého PML/RARA fúzního transkriptu se zkrácenou transkripční variantou z RARA genu.
Autoři

JEŽÍŠKOVÁ Ivana RÁZGA Filip GAZDOVÁ J. DOUBEK Michael JURČEK Tomáš KOŘÍSTEK Zdeněk MAYER Jiří DVOŘÁKOVÁ Dana

Rok publikování 2010
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Molecular diagnosis and therapy
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova APL; PML; RARA; atypical fusion transcript
Popis Akutní promyelocytární leukemie (APL) postihuje přibližně 10% nově diagnostikovaných případů akutní myeloidní leukemie (AML). U více než 99% všech APL případů lze nalézt reciprokou translokaci t(15;17), jež má za následek tvorbu fúzních genů PML/RARalfa, resp. RARalfa/PML. Zlomová místa v genech PML a RARalfa jsou dána poměrně konsistentně, a tak nález jiných zlomů představuje raritní a zcela neočekávanou situaci. Cílem naší práce bylo u nově diagnostikovaného APL pacienta charakterizovat jeho atypický PML/RARalfa fúzní transkript. Detekovaný transkript vznikl fúzí exonu 4 genu PML s částí exonu jedna transkripční varianty 2 RARalfa genu. Navíc byla mezi oběma geny identifikována 9 bp dlouhá inserce neznámého původu. Tento typ PML/RARalfa fúzního transkriptu je dle našich znalostí zcela unikátní a nebyl v literatuře dříve popsán.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info