CEBPA Gene mutational status A complete screening using high-resolution melt curve analysis
| Název česky | Mutační status gebu CEBPA Kompletní screening za použití analýzy křivek topenia při vysokém rozlišení |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2009 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Molecular diagnosis and therapy |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | acute myeloid leukemia; CEBPA mutation |
| Popis | V nedávné době bylo popsáno několik nezávislých prognostických ukazatelů pro cytogeneticky normální akutní myeloidní leukémii (CN-AML). Mutace nebo hladiny exprese jednotlivých genů se často používají jako molekulární markry za účelem predikce rizika, či na posouzení a zhodnocení léčebné odpovědi. Jeden z nich, gen kódující CEBPA protein, hraje klíčovou úlohu v procesu diferenciace myeloidů, a v případě , že je mutovaný, spojuje se s příznivou prognózou pro CN-AML pacienty. Kompletní mutační screening je tedy značně přínosný a vyžaduje rychlý, precizní a citlivý diagnostický nástroj. Proto jsme pro rutinní vyšetřování vyvinuli screenovací metodiku, která využívá analýzu křivek topení při vysokém rozlišení před přímým sekvenováním, kdy se následně sekvenují jen pozitivní vzorky vzhledem k zvolené referenci. S tímto přístupem sme rozlišili všechny pozitivní vzorky od negativních, přitom jsme dosáhli shodu s přímou sekvenční analýzou. |
| Související projekty: |