Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie FASSMANN Antonín KUKLETOVÁ Martina SAZMOVÁ Věra
Rok publikování	2009
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Praktické zubní lékařství
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	ORL, oftalmologie, stomatologie
Klíčová slova	Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C
Popis	Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny.
Související projekty:	Stomatologické výzkumné centrum Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou