A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations
| Název česky | Nová metoda pro kvantitativní stanovení minimální reziduální nemoci u pacientů s akutní myeloidní leukémií pomocí detekce mutací v exonu 12 genu pro NPM1 (nucleophosmin). |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2009 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Leukemia |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | acute myeloid leukemia;nucleophosmin;minimal residual disease |
| Popis | Akutní myeloidní leukémie (AML) představuje heterogenní skupinu onemocnění, postihujících hematopoetické kmenové buňky. V posledních letech bylo popsáno několik nových molekulárních abnormalit. Mutace v genu pro nukleofosmin (NPM1) jsou detekovány téměř u poloviny AML pacientů vykazujících normální karyotyp. Pro detekci uvedených mutací na molekulární úrovni byla popsána řada technik včetně přímého sekvenování, fragmentační analýzy, analýzy teploty tání PCR fragmentů a dHPLC. NPM1 mutace představují vhodný marker pro monitorování minimální reziduální nemoci. Zde popisujeme novou kvantitativní metodu založenou na analýze alelické diskriminace s využitím real-time PCR a mutačně specifických MGB sond. Tato metoda představuje účinný přístup pro vysoce specifickou kvantitativní detekci NPM1 mutací vhodnou pro rutinní laboratorní používání. |
| Související projekty: |