Identification of rare complete BRCA1 gene deletion using a combination of SNP haplotype analysis, MLPA and array-CGH techniques

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Identifikace vzácné kompletní delece BRCA1 genu využitím kombinace SNP haplotypové analýzy, MLPA a array-CGH technik
Autoři	KONEČNÝ Michal ZÁVODNÁ Katarína VRANOVÁ Vladimíra VIZVARYOVÁ Miriam WEISMANOVÁ Eva MĹKVA Iveta KUGLÍK Petr KAUSITZ Juraj BARTOŠOVÁ Zdena
Rok publikování	2008
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Breast Cancer Res
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	BRCA1; SNP analysis; MLPA; Large genomic rearrangements; Slovak family
Popis	V naší pilotní studii poukazujeme na specifický případ slovenské rodiny s rakovinou prsu/vaječníku, kdy analýza BRCA1 genu ukázala rozdíly v SNP haplotypech a vedla tak k odhalení vzácné delece celého genu BRCA1.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací