Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Kvantitativní analýza CAPN3 a DMD transkriptů: účast nonsense-mediated mRNA decay
Autoři	SEDLÁČKOVÁ Jana STEHLÍKOVÁ K. HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2008
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Popis	Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) je spojená s mutacemi v DMD genu (Xp21);pletencová svalová dystrofie typu 2A (LGMD2A) s mutacemi v CAPN3 genu (15q15). Patologické mutace u těchto fenotypů zpravidla porušují čtecí rámec translace, což vede ke vzniku zkrácených proteinů. Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) je typ kontrolního mechanismu, který rozpoznává a degraduje mRNA s kodonem předčasně ukončujícím translaci. Použitím real-time PCR jsme provedli kvantitativní analýzu DMD a CAPN3 transkriptů nesoucích různé typy mutací a sledovali jsme úroveň mRNA degradace v závislosti na NMD.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie