ADVANCE IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPECHOLESTEROLEMIA IN THE CZECH POPULATION: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF LARGE REARRANGEMENTS IN LDLR GENE
| Název česky | Pokrok v molekulární diagnostice familiární hypercholesterolémie v české populaci: identifikace a charakterizace dlouhých intragenových přestaveb v genu pro LDLR |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Atherosclerosis |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | Familial Hyprecholesterolemia; LDLR gene; MLPA |
| Popis | Familiární hypercholesterolémie (FH) je autozomálně dominantní onemocnění, jehož hlavní příčinou jsou mutace v genu pro LDL receptor (Low Density Lipoprotein Receptor, LDLR), který hraje důležitou úlohu při udržení homeostázy cholesterolu v těle. Analýza LDLR genu byla provedena pomocí klasických metod molekulární biologie jako je přímé sekvenování celého genu a DHPLC. V nedávné době došlo k vyvinutí nové metody MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) umožňující detekci intragenových přestaveb. Tato metoda byla využita k detekci případných celoexonových amplifikací a delecí v LDLR genu. bylo detekováno 6 rozsáhlých delecí a 3 duplikace z nichž 3 byly charakterizovány jako prevalentní (EX9_15del 14kb, EX9_14del 9.5kb and EX2_6dup 8.5kb) FH pacientů z České republiky. |
| Související projekty: |