Characterization of 8kb deletion in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene

• Název česky: Charakterizace 8kb delece v genu pro fenylalanin hydroxylasu (PAH)
• Autoři: KOZÁK L.; HRABINCOVA E.; HORKY O.; VULTURAR R.
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek ve sborníku
• Konference: Journal of inherited metabolic disease
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: phenylketonuria; PKU; PAH; MLPA
• Popis: Využití metody MLPA k charakterizaci 8kb delece u pacientů z rumunské rodiny.

Související projekty

• Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie