Molecular screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome in pregnant women from the Czech Republic.

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Molekulární screening Smith-Lemli-Opitzova syndromu u těhotných žen z České republiky
Autoři	BLAHAKOVA I. MAKATUROVA E. KOTRBOVA L. SOUKUPOVA M. LASTUVKOVA J. KOZÁK Libor
Rok publikování	2007
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Journal of Inherited Metabolic Disease
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	DHCR7; molecular analysis; prenatal screening; Smith-Lemli-Opitz syndrome; unconjugated estriol
Popis	Na našem pracovišti byla provedena DNA analýza DHCR7 genu u vzorků plodů s podezřením na Smith-Lemli-Opitzův syndrom, které jsme obdrželi na základě druhotrimestrálního biochemického screeningu těhotných žen, ve kterém byla prokázána snížená hladina uE3. Nízká hladina nekonjugovaného estriolu (uE3) v těchto případech značí zvýšené riziko Smith-Lemli-Opitzova syndromu (SLOS). Z výsledků vyplynulo, že druhotrimestrální biochemický screening zachytí s jistotou hlavně těžce postižené plody.
Související projekty:	Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie