Syndrom fragílního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárně-genetická diagnostika

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

BLAHÁKOVÁ I. SVĚTNICOVÁ K. MAŠKOVÁ Š. HNĚVSOVÁ P. KŘEČKOVÁ G. KOZÁK L.

Rok publikování 2007
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Ces.-slov. Pediatrie
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova fragile X syndrome; FRAXA; FRAXE; mental retardation; DNA diagnosis
Popis Syndrom fragilního X chromozomu je X vázané dědičné onemocnění projevující se mentální retardací u postižených mužů a lehčí mentální dysfunkcí u postižených žen. Většina nemocných má také poruchy chování včetně hyperaktivity a autismu. Na molekulární úrovni jsou známy 2 rozdílné typy syndromu fragilního X chromozomu: FRAXA a FRAXE. Článek pojednává o klinické a molekulárně-genetické analýze rodiny s výskytem syndromu fragilního X chromozomu typu FRAXE, která zatím v naší literatuře nebyla popsána. U probanda s psychomotorickou retardací byl molekulární analýzou vyloučen syndrom typu FRAXA. Kombinací polymerázové řetězové reakce (PCR) a Southernova blottingu byla zavedena metoda pro detekci syndromu typu FRAXE. Popsaná technika umožňuje určit zvětšení a přibližnou velikost (CCG)n repetice v 5' oblasti FMR2 genu. Bylo zjištěno, že matka probanda je nositelkou mutantní FRAXE alely, kterou předala svému synovi. V souladu s dříve publikovanými údaji byla potvrzena nestabilita (CCG)n repetitivní oblasti FMR2 genu v průběhu přenosu z jedné generace do druhé jak ve smyslu její expanze, tak také její kontrakce. Sdělení poukazuje na důležitost DNA analýzy nejen FMR1 genu (typ FRAXA), ale i FMR2 genu (typ FRAXE) u pacientů s mentální retardací s podezřením na syndrom fragilního X chromozomu.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info