Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Analýza bodových mutací v SMN1 genu u českých pacientů se SMA
Autoři	HEDVIČÁKOVÁ P. VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Eva
Rok publikování	2007
Druh	Článek ve sborníku
Konference	Neuromuscular Disorders
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	SMN1 gene; SMA
Popis	Provedli jsme analýzu bodových mutací u v SMN1 genu u skupiny pacientů s podezřením na SMA a nesoucích jednu kopii SMN1 genu. Vyšetření založené na Long-range PCR, PCR jednotlivých exonů a sekvenaci, bylo provedeno u 14 pacientů. U 6 z nich byla nalezena bodová mutace. Dvě z nalezených mutací nebyly dosud pubikovány.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací