An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Neobvyklý případ kongenitální svalové dystrofie s normální sérovou hladinou CK, ophtalmolplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku
Autoři	VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta VODIČKOVÁ K. FAJKUSOVÁ Lenka BLAKELY EL. HE L. TURNBULL DM. TAYLOR RW. TAJSHARGHI H.
Rok publikování	2007
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Eur J Paediatr Neuro
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	Muscle biopsy; Mutation analysis
Popis	Publikujeme ojedinělý případ kongenitální svalové dystrofie (CMD) u 13 leté dívky s časnou manifestaci svalové slabosti, hypotonií, závažnými kontrakturami, bulbarním syndromem, progresivní ophtalmoplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací