Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie KUKLETOVÁ Martina FASSMANN Antonín SAZMOVÁ Věra VANĚK Jiří

Rok publikování 2007
Druh Článek ve sborníku
Konference VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor ORL, oftalmologie, stomatologie
Klíčová slova gene; mutation; Papillon-Lefevre syndrome; cathepsin C
Popis Papillon-Lefevrův syndrom (PLS) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění, které jednak vyvolává závažnou destrukci parodontálních tkání postihující jak dočasnou, tak stálou dentici, jednak se projevuje kožními lézemi charakteru palmoplantární hyperkeratózy. Je známo, že v patogenezi PLS hrají rozhodující úlohu mutace v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem této práce bylo analyzovat tento gen u české rodiny s výskytem PLS.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info