Clinical, genetic and biophysical characterization of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Klinické, genetické a biofyzikální charakteristiky tří nových muací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem
Autoři	VOLDERS Paul BÉBAROVÁ Markéta JONGBLOED Roselie GEELEN Jan TIMMERMANS Carl ARENS Yvonne RODRIGUEZ Luz-Maria
Rok publikování	2006
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Tři nové mutace byly detekovány v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě posunové mutace s úplnou ztrátou funkce a jedna bodová mutace se s sníženou funkcí a narušeným inaktivačním vrátkováním.
Související projekty:	Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob