Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Funkční defekt u tří nových mutací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem
Autoři	BÉBAROVÁ Markéta JONGBLOED Roselie GEELEN Jan TIMMERMANS Carl ARENS Yvonne VOLDERS Paul RODRIGUEZ Luz-Maria
Rok publikování	2006
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Detekovali jsme tři nové heterozygotní mutace v genu SCN5A, který kóduje strukturu alfa-podjednotky sodíkového kanálu, u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě zcela nefunkční posunové mutace a jednu bodovou mutaci se sníženým sodíkovým proudem a narušeným inaktivačním vrátkováním.
Související projekty:	Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob