Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Elektrofyziologické vlastnosti mutace K557E v C-konci KCNQ1-podjednotky u rodiny se syndromem dlouhého QT
Autoři	BÉBAROVÁ Markéta GEELEN Jan JONGBLOED Roselie ARENS Yvonne VOLDERS Paul
Rok publikování	2006
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Detekovali jsme de novo mutaci K557E v C konci KCNQ1 genu, který kóduje strukturu alfa-podjednotky IKs kanálu, u rodiny se syndromem dlouhého QT. Mutace způsobila posun napěťové závislosti aktivace doprava o 110 mV, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace IKs.
Související projekty:	Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob