Sleep apnea in Prader-Willi syndrome patients
| Název česky | Spánková apnoe u pacientů se syndromem Prader-Willi |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2005 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | European Journal of Neurology |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | Sleep apnoe; Prader-Willi syndrome |
| Popis | Syndrom Prader-Willi (PWS) je charakterizovaný infantilní hypotonií, malou postavou, obezitou, svalovou atrofií, osteopenií, hypogonadismem, hypotalamickou dysfunkcí, kognitivní dysfunkcí, změnami chování a dalšími symptomy. Pacienti mají zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění a poruch sekrece inzulinu. Etiologie je podmíněna třemi hlavními genetickými poruchami: 70 % případů má nedědičnou deleci paternálního chromosomu 15, 25 % má materální uniparentální disomii (dva maternální chromosomy 15) a 25 % má poruchu inprintingu, násloedkem které je parentální chromosom nefunkční. Klinicky se syndrom začíná manifestovat mezi 6 měsíci a 6 roky. V léčbě je používán růstový hormon, restrikce příjmu potravy a psychofarmaka. Pacienti mají rovněž vyšší výskyt syndromu spánkové apnoe ve srovnání s ostatní populací, zejména smíšeného typu, způsobeného kombinací centrální dysregulace a obstrukce dechových cest. Autoři vyšetřili pomocí domácí polygrafie a kompletní polysomnografie 5 pacientů s PWS, o průměrném věku 13 let (rozmezí 10-15 let) se syndromem spánkolvé apnoe. Pouze jeden z nich byl indikován pro léčbu pozitivním přetlakem CPAP, BiPAP) a netoleroval tuto léčbu. PJsou diskutovány parametry spánku, dýchání a efekt léčby pozitivním přetlakem. Závěr: Problémy spánku a ventilace u PWS jsou atypické, léčba pozitivním přetlakem měla dobrý efekt, ale nebyla tolerovaná. |
| Související projekty: |