FUNKČNÍ DOPAD VARIANTY S1021Qfs*98-hERG ASOCIOVANÉ S IDIOPATICKOU FIBRILACÍ KOMOR

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	JANKOVÁ Natálie KRÁL Martin ŠVECOVÁ Olga PACHERNÍK Jiří NOVOTNÝ Tomáš BÉBAROVÁ Markéta
Rok publikování	2024
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	V průběhu aktivace kanálu došlo k 70% poklesu registrovaného proudu, což poukazuje na loss-of-function charakter varianty S1021Qfs*98. Jelikož nedošlo ke statisticky významným změnám časové ani napěťové závislosti aktivace a rovněž časových konstant deaktivace a inaktivace, zůstává původ poklesu proudu nejasný. Předpokládáme možné změny v celkové nebo povrchové expresi kanálu, což bude prověřeno v dalších pokusech. Následovat pak bude analýza arytmogenního potenciálu druhé z variant nalezených v genomu probandky, A228V-hERG, a studium působení obou variant současně.
Související projekty:	Funkční hodnocení genetických variant u případů klinicky „skutečné“ idiopatické fibrilace komor: in vitro a in silico modelování s cílem odhalit arytmogenní mechanismus Analýza (dys)funkce: od molekul k živému organismu