Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka HALÁMOVÁ H. DOUBEK Michael
Rok publikování	2023
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
Přiložené soubory	Vrzalova_2023_ESHG_Abstract_submission_template.docx
Popis	Hereditary anemias are a heterogenous group of disorders, caused by genetic variants in 70 genes controlling red blood cell production, enzymatic function, membrane structure, as well as production and formation of hemoglobin. The most common hemolytic anemia is hereditary spherocytosis (HS) characterized by spherical-shaped erythrocytes in the peripheral blood smear. HS is clinically manifested by anemia, jaundice and splenomegaly, with variable severity. Here we present two families with HS diagnosis confirmed by molecular genetic analyses. Whole exomes were sequenced (WES) in a cohort of patients suspected of HS disorder. WES results were confirmed by Sanger sequencing.
Související projekty:	Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby Genomická charakterizace B-prekurzorové akutní lymfoblastové leukemie dospělých pro předpověď efektu cílené léčby Národní ústav pro výzkum rakoviny Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit X