Jak klinicky interpretovat výsledky TP53 analýz u chronické lymfocytární leukemie v kontextu dostupných terapeutických režimů
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2023 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Transfuze a Hematologie Dnes |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2023-2-16/jak-klinicky-interpretovat-vysledky-tp53-analyz-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-v-kontextu-dostupnych-terapeutickych-rezimu-134623 |
| Doi | http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2023prolekare.cz11 |
| Klíčová slova | chronic lymphocytic leukaemia; TP53 mutations; clonal evolution; FCR |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Mutace v genu TP53 představují nejdůležitější nepříznivý prognostický a prediktivní faktor u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií (CLL) a přispívají k celkově horšímu průběhu onemocnění a riziku časného relapsu či rezistenci na podávanou chemoimunoterapii. Z dosavadních výsledků vyplývá, že při léčbě chemoimunoterapií (fludarabin, cyklofosfamid a rituximab – FCR) v první linii dochází ke klonální selekci TP53 aberantních buněk, což má nepříznivý vliv na prognózu onemocnění. Recentní studie zabývající se klonální evolucí mutací v genu TP53 pod vlivem terapie BCR a Bcl-2 inhibitorovými léčivy podobný trend nenaznačují. V klinické diagnostice aberací TP53 se čím dál více využívá metody sekvenování nové generace (NGS), které dosahují citlivosti detekce alelické frekvence pod 10 % oproti standardně zavedenému Sangerovu sekvenování. V posledních letech se pozornost výzkumu CLL upíná zejména k mutacím v genu TP53 s alelickou frekvencí pod 10 % a jejich klinickou významnost. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud publikované výsledky klonální evoluce mutací v genu TP53 pod vlivem různým terapeutických režimů zejména s ohledem na mutace s alelickou četností < 10 % a jejich klinickou interpretaci. |
| Související projekty: |