| Popis |
Je známo, že u žen s mutacemi tumorsupresorových genů BRCA 1 a BRCA 2 (BReast CAncer) je výrazně zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu, nejčastějšího zhoubného nádoru u žen, ve srovnání s běžnou populací. Nádory se vyskytují v nižším věku, bývají oboustranné a multifokální. Celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu u ženy s vrozenou mutací BRCA 1 je 85 %, u mutace BRCA 2 dosahuje 60 - 80 %, proti kumulativnímu 8 - 10 % riziku v populaci. Nejúčinnější prevencí vzniku nádoru prsu u BRCA mutací s vysokým genetickým rizikem je kompletní operační odstranění prsní žlázy. Profylaktická mastektomie se převážně provádí v rámci konceptu okamžité rekonstrukce. Odložení rekonstrukce souvisí s nejasným nálezem vyžadujícím definitivní histologické vyšetření. Metodika a výsledky: Léčebný postup u nosiček BRCA mutací závisí na fázi detekce genetické mutace. V případě časného zjištění před rozvojem maligního onemocnění v rámci screeningového vyšetření rodinné anamnézy a na základě následné genetické analýzy, jsou ženy dispenzarizovány a doporučena profylaktická bilaterální mastektomie. Doporučení současné či odložené profylaktické adnexektomie do 45 let souvisí s reprodukčními plány pacientky. Metodou volby je kůži šetřící mastektomie s okamžitou rekonstrukcí prsou v jedné době. U žen s diagnostikovanou mutací BRCA1,2 až po zjištění karcinomu prsu, je primární terapeutický postup závislý na pokročilosti nádoru dle obecných doporučení. Pacientky s časným karcinomem prsu po prs šetřícím výkonu a dokončení adjuvantní chemoterapie a radioterapie jsou indikovány k oboustranné ablaci prsů se současnou rekonstrukcí. Výsledky: V období duben 2017 – květen 2020 bylo GPK MU a FN Brno provedeno 103 rekonstrukčních operací u 58 žen s karcinomem prsu a/nebo BRCA mutací. V podsouboru okamžitých mamárních rekonstrukcí bylo provedeno 52 výkonů (50,5 % rekonstrukčních operací) u 48 žen (82,8 % souboru operantek) s nepokročilým nádorem prsu a/nebo s mutací BRCA1/2. Průměrný věk byl 48,2 ± 9,6 let. Tkáňový expandér byl vložen u 27 žen (46,6 % souboru) s lokálně pokročilými nádory a nutností následné radioterapie (18 okamžitých a 9 odložených rekonstrukcí). Prsní implantáty byly použity u 52 žen (89,7 % souboru) v celkovém počtu 80 implantátů. Rekonstrukce prsu vlastní tkání byla provedena u 8 žen, z toho 5 výkonů v rámci okamžité rekonstrukce. U 10 žen s okamžitou rekonstrukcí prsu (20,8 % souboru) ve věku od 34 do 54 let (44,2 ± 5,7 let) byl operační výkon doplněn současnou laparoskopickou adnexektomií, případně i totální laparoskopickou hysterektomií. Závěr: Stále časnější a častější průkaz genetických abnormalit v tumorsupresorových genech zvýšil význam preventivního odstranění prsní žlázy. Rovněž s nárůstem incidence rakoviny prsu stoupá poptávka po rekonstrukčních výkonech, zejména okamžitých rekonstrukcích. Okamžitá rekonstrukce prsu u nosiček BRCA mutace je komplexní soubor technik, kterými lze jakékoliv pacientce vytvořit prs, tak aby nebyla odkázána na epitézu. Indikaci k profylaktické mastektomii s okamžitou rekonstrukcí by měla předcházet podrobná diskuse mezi pacientkou a ošetřujícím lékařem. Předpokladem kvalitní léčby je mezioborová spolupráce klinického onkologa, všeobecného a plastického chirurga, gynekologa, klinického genetika a psychologa.
|