Méně časté mutace EGFR v kontextu léčby nemalobuněčného karcinomu plic
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2019 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Klinická onkologie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-10-14-supplementum-3/mene-caste-mutace-egfr-v-kontextu-lecby-nemalobunecneho-karcinomu-plic/ |
| Doi | http://dx.doi.org/10.14735/amko20193S6 |
| Klíčová slova | EGFR mutations; Epidermal growth factor receptor; Molecular targeted therapy; Non-small cell lung cancer; Tyrosine kinase inhibitors |
| Popis | Mutace genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (epidermal growth factor receptor – EGFR) hrají důležitou roli v patogenezi nemalobuněčného karcinomu plic. Protože se jedná o alterace často ovlivnitelné cílenou léčbou, představuje jejich detekce součást běžné klinické praxe. U pacientů s aktivačními mutacemi EGFR bylo dosaženo výrazného zlepšení léčebných výsledků pomocí cílené léčby tyrozinkinázovými inhibitory. Diagnostickým standardem mutací EGFR jsou v současné době metody založené na polymerázové řetězové reakci, zejména kvantitativní polymerázová řetězová reakce v reálném čase. V posledních letech roste význam sekvenování nové generace. EGFR obsahuje čtyři domény: extracelulární s vazebným místem ligandu, transmembránovou doménu, cytoplazmatickou tyrozinkinázovou katalytickou doménu a C-terminální doménu. Klíčové struktury tyrozinkinázové domény zodpovědné za aktivaci a přenos signálu jsou kódovány v rámci exonů 18–21 na 7. chromozomu. Mutace EGFR jsou vysoce heterogenní. Asi 90 % mutací EGFR tvoří delece exonu 19 a bodová mutace L858R v exonu 21. Jsou označovány za „klasické“ mutace. Přibližně 10% podíl z celkového počtu mutací připadá na méně časté alterace genu pro EGFR. Vzhledem k nízké incidenci nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi je stále třeba nových informací o jejich prediktivním významu. Většinu dosavadních dat o méně častých mutacích tvoří retrospektivní analýzy a hodnocení menších souborů. Cíl: Cílem tohoto přehledového článku je shrnout možnosti diagnostiky a léčby nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi EGFR. |
| Související projekty: |