Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	ŠMEJKAL Jiří ŠMUHAŘOVÁ P. ONDROUŠKOVÁ Eva BRHELOVÁ Eva KULHÁNKOVÁ O. JEŽÍŠKOVÁ Ivana RÁČIL Zdeněk MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka JAROŠOVÁ Marie
Rok publikování	2019
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Strukturní chromosomové přestavby oblasti 3q26 jsou popisovány u 5% nemocných s myeloidními malignitami. Nejčastěji se jedná o AML, MDS, CML. Chromosomové přestavby v oblasti 3q26 se účastní gen MECOM, který je označen jako MDS1a EV1 complex locus. Přestavba MECOM vede k jeho nadměrné expresi, která je spojena s velmi nepříznivou prognózou. U AML se jedná nejčastěji o translokaci t(3;3) nebo inverzi inv(3) a nemocní s touto změnou karyotypu tvoří, podle WHO klasifikace, samostatnou, prognosticky nepříznivou, podskupinu AML. Chromosomové přestavby zahrnující MECOM se vyskytují v karyotypu samstatně nebo společně s monosomií chromosomu 7. Cílem naší práce je presentovat souhrn současných vědeckých poznatků s přestavbách genu MECOM a na příkladech vlastních kazuistik ukázat jeho klinický význam.
Související projekty:	CEITEC 2020