Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A)

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	JELÍNKOVÁ Šárka MARKOVÁ Lenka PEŠL Martin VALÁŠKOVÁ Iveta MAKATUROVÁ Eva JUŘÍKOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr LACAMPAGNE Alain DVOŘÁK Petr MELI Albano ROTREKL Vladimír
Rok publikování	2019
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	STEM CELL RESEARCH
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506119301928
Doi	http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2019.101562
Klíčová slova	Duchenne muscular dystrophy; pluripotent stem cell lines
Přiložené soubory	1-s2.0-S1873506119301928-main.txt stem_cell_research.pdf
Popis	Duchenne muscular dystrophy (DMD) affects 1:3500–5000 newborn boys and manifests with progressive skeletal muscle wasting, respiratory failure and eventual heart failure. Symptoms show different onset from patients' childhood to the second decade of age. We reprogrammed fibroblasts from two independent DMD patients with a complete loss of dystrophin expression, carrying deletions of exons 45–50 and 48–50. The resulting hiPSCs show expression of pluripotency markers (NANOG, OCT4, SSEA4), differentiation capacity into all three germ layers, normal karyotype, genetic identity to the originating parental fibroblasts and the patient-specific dystrophin mutation.
Související projekty:	Přeprogramování somatických buněk darovaných pacienty s dědičnou Duchennovou svalovou dystrofií do kardiomyocytů - nahlédnutí do molekulární podstaty patologických dějů u dilatační kardiomyopatie nemocných DMD. CEITEC 2020