Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

BÉBAROVÁ Markéta ŠVECOVÁ Olga BAIAZITOVA Larisa POLICAROVÁ Marcela HOŠEK Jan NOVOTNÝ Tomáš

Rok publikování 2019
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info