| Popis |
Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je jedním z nejčastějších onemocnění sliznice dutiny ústní, které se projevuje tvorbou bolestivých erozí až ulcerací. Diagnostika RAS je založena na anamnestických údajích a klinickém vzhledu lézí; neexistují žádné laboratorní testy k potvrzení diagnózy. Léčba tohoto onemocnění je pouze symptomatická a málo efektivní. Etiopatogeneze RAS dosud není známa, v literatuře je ale popsána řada rizikových faktorů, které ke vzniku a rozvoji onemocnění mohou přispívat. Kromě lokálního traumatu, potravinových alergenů, mikrobiální dysbiózy, infekčních agens, nutričních faktorů (deficitu vitaminu B12, železa a kyseliny listové), stresu a hormonálních změn, hraje roli i imunologický profil pacienta a také genetické predispozice jedince k této multifaktoriální chorobě. Vliv dědičnosti na vznik, resp. rozvoj onemocnění byl již dříve potvrzen studiemi dvojčat a rodin. Aktuálně jsou publikovány genetické asociační studie zabývající se variabilitou vybraných genů u pacientů s RAS ve srovnání se zdravými kontrolami (tzv. studie kontrol a případů) v různých populacích. Za kandidátní jsou považovány zejména ty geny, které souvisejí s funkcí imunitního systému, s reakcí organismu na oxidační stres, s metabolismem tkání sliznic, vitaminů a minerálních látek. Cílem těchto analýz bylo nalezení rizikových nebo naopak protektivních variant, a to v genech interleukinů-1 (IL) a antagonisty jejich receptoru (IL-1RN), IL-4, IL-6, IL-10, tumor nekrotizujícího faktoru alfa (TNFalfa), NODlike receptoru 3 (NLRP3), Toll-like receptoru 4 (TLR4), E- a L-selektinů (SELE), angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE), v genu pro středomořskou horečku (MEFV), serotoninový transportér (SLC6A4), matrix metaloproteinázu 9 (MMP9), metylentetrahydrofolát reduktázu (MTHFR) a syntázu oxidu dusnatého 2 (NOS2), které mohou v kontextu dalších faktorů ovlivňovat náchylnost jedince k rozvoji onemocnění. Závěr: V předloženém přehledovém článku jsou shrnuty a diskutovány závěry těchto genetických asociačních studií. Je pravděpodobné, že výzkum RAS na molekulární úrovni by mohl vést k alespoň částečnému pochopení etiopatogeneze tohoto onemocnění, a tím ke zlepšení prevence, diagnostiky a léčby postižených pacientů.
|
