An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	DUŠKOVÁ Lucie KOPEČKOVÁ Lenka JANSOVÁ Eva TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra SOŠKA Vladimír RAVČUKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2011
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Atherosclerosis
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
Doi	http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	Familial hypercholesterolemia; LDLR gene; Microarray; APEX reaction
Popis	The aim of this study was, on the basis of data obtained by the molecular genetic analysis of 1945 Czech FH probands, to propose, generate, and validate a new diagnostic tool, an APEX (Arrayed Primer EXtension)-based genotyping DNA microarray called the FH chip.The FH chip contains the APOB mutation p.Arg3527Gln, all 89 LDLR point mutations and small DNA rearrangements detected in Czech FH patients, and 78 mutations frequent in other European and Asian FH populations. This FH chip is a rapid, reproducible, specific, and cost-effective tool for genotyping, and in combination with MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) represents a reliable molecular genetic protocol for the large-scale screening of FH mutations in the Czech population.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů