PredictSNP 2.0

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	BENDL Jaroslav MUSIL Miloš ŠTOURAČ Jan ZENDULKA Jaroslav DAMBORSKÝ Jiří BREZOVSKÝ Jan
Rok publikování	2015
Druh	Software
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
www	http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2/ User guide
Popis	This tool estimates the deleteriousness of single-nucleotide mutations in the context of the development of Mendelian diseases. The predictions are based on the results of existing tools: CADD, DANN, FATHMM, FunSeq2 and GWAVA. To achieve the highest possible accuracy, developed consensual functions based on category optimal decision thresholds differ according to the category of variants. These general categories are recognized: (i) regulatory, (ii) splicing, (iii) synonymous, (iv) missense and (v)nonsense variants. The evaluation on large datasets revealed a marked benefit of this approach while the web interface provides easily interpretable results for all individual tools and our consensual prediction together with the links to the relevant databases and on-line services.
Související projekty:	Biosenzor pro monitorování toxických látek v životním prostředí