Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic

• Autoři: BUČKOVÁ Hana; NOSKOVÁ Hana; BORSKÁ Romana; RÉBLOVÁ Kamila; PINKOVÁ B.; ZAPLETALOVÁ Eva; KOPEČKOVÁ L.; HORKÝ Ondřej; NĚMEČKOVÁ Jitka; GAILLYOVÁ Renata; NAGY Z.; VESELÝ Karel; HERMANOVÁ Markéta; STEHLÍKOVÁ Kristýna; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2016
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: British Journal of Dermatology
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjd.13918/epdf
• Doi: http://dx.doi.org/10.1111/bjd.13918
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: LAMELLAR ICHTHYOSIS; MUTATIONS; GENE; FORM

Přiložené soubory

• EL_1306166.pdf

• Popis: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) represents a heterogeneous group of disorders of epidermal cornification. Nine genes have been identified to be causative of ARCI, including TGM1 1,2 , ABCA12 3 , NIPAL4 4 , CYP4F22 5 , ALOX12B, ALOXE3 6 , PNPLA1 7 , LIPN 8 , and CERS3 9 . ARCI is rare, with a reported prevalence 1 in 200,000 in European and northern American populations 10 . We started DNA analysis of ARCI in 2012 when PCR-direct sequencing of the TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, and CYP4F22 genes was introduced and patients were analysed step by step for mutations in these genes.

Související projekty

• CEITEC - středoevropský technologický institut
• Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu
• Velká infrastruktura CESNET