Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2014 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Ortodoncie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://www.orthodont-cz.cz/modul/casopis_clanek/soubory/Clanek-Ortodoncie-01-2014-03.pdf |
| Obor | Fyziologie |
| Klíčová slova | Odontogenesis; tooth agenesis; PAX9 gene; sequencing |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Agenezí zubů rozumíme vrozený stav, kdy v dentici chybí jeden nebo více zubů. Tato porucha může mít celou řadu příčin – od působení lokálních změn v období zakládání zubních zárodků až po vliv především genetických faktorů. Polymorfizmus v genu, který kóduje protein zapojený do odontogeneze, může mít za následek poruchu jeho funkce, což může vývoj zubu negativně ovlivnit a v konečném důsledku úplně zastavit. Mezi nejvíce studované geny spojené se vznikem zubních agenezí patří geny pro PAX9, MSX1, AXIN2, WNT10a a EDA. Cílem této studie bylo najít možný vztah mezi polymorfizmy v genu pro PAX9 a agenezí zubů na vzorku české populace. Analýza spočívala v DNA sekvenaci vybraných oblastí genu pro PAX9 a v následném porovnání výsledných sekvencí s referenční sekvencí z internetové databáze GenBank (NCBI). Z výsledků námi provedené studie na české populaci se jeví jako nejvýznamnější inzerce 99–101insC (rs138135767, rs11373281) se současnou záměnou 272C>G (rs4904155; heterozygotní i homozygotní) v exonu 1 a varianty -54A>G (rs12882923), -41A>G (rs12883049) a 605C>T (Gly203Gly, rs61754301) v exonu 3, které budou dále studovány pro jejich možný vliv na ageneze zubů v české populaci. |
| Související projekty: |