Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations

• Název česky: Hyperfenylalninémie v České republice, korelace genotyp a fenotyp a silico analýza nových missense mutací
• Autoři: RÉBLOVÁ Kamila; HRUBÁ Zuzana; PROCHÁZKOVÁ Dagmar; PAZDÍRKOVÁ Renata; POUCHLÁ Slávka; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2013
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Clinica Chimica Acta
• Fakulta / Pracoviště MU: Středoevropský technologický institut
• www: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898113000211
• Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006
• Obor: Onkologie a hematologie
• Klíčová slova: Hyperphenylalaninemia; molecular modelling; phenylalanine hydroxylase

Přiložené soubory

• reblova_2013.pdf
• ZVV_1094897_Hyperphenylalaninemia.pdf

• Popis: HPA je jednou z nejčastějších dědičných poruch metabolizmu, způsobená poruchou enzymu PAH v játrech. HPA je spojena s mutacemi s PAH genu, kterých je nyní známo více než 700. HPA se dle zbytkové aktivity enzymu dělí na klasickou PKU, mírnou PKU a non-PKU HPA. Autoři vyšetřeli 665 pacientů s českých rodin. Provedli strukturální analýzu 6 missense mutací za použití bioinformatického přístupu a molekulárně dynamické simulace. Odhalili 98 typů mutací z toho 13 dosud nepopsaných.

Související projekty

• SuPReMMe - Podpora profesního růstu a mezinárodní integrace výzkumných týmů v oblasti molekulární medicíny
• CEITEC - středoevropský technologický institut