Project information
Zavedení technologie CRISPR/Cas9 pro funkční studie u familiárních hematopoetických onemocnění
- Project Identification
- MUNI/11/SUP/22/2020
- Project Period
- 10/2020 - 9/2021
- Investor / Pogramme / Project type
-
Masaryk University
- MU Faculty or unit
-
Faculty of Medicine
- prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
- Ing. Magdalena Skalníková, CSc.
Familiární onemocnění krvetvorby (FHD) jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění vyznačující se variabilními klinickými projevy a neúplnou penetrancí fenotypu. Díky zavedeným genomickým a proteomickým přístupům dokážeme diagnostikovat mnohé dosud nevyřešené případy. Nicméně u některých rodin detekujeme jedinečnou variantu nejasného klinického významu (VUS). Cílem projektu je rozšířit metodiku funkčního testování o zavedení unikátní technologie CRISPR/Cas9 pro studium vlivu funkce genu a jeho variant na buněčný fenotyp. Pomocí modelu knock-in systémem CRISPR/Cas9 plánujeme prokázat kauzalitu VUS u rodiny s dědičnou trombocytopenií. V dlouhodobém horizontu plánujeme zavést postup funkčních studií do rutinní laboratorní praxe. Věříme, že získané výsledky pomohou zlepšit diagnostiku FHD.
Publications
Total number of publications: 5
2024
-
A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study
British journal of haematology, year: 2024, DOI
2023
-
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
Year: 2023, type: Conference abstract
2022
-
A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome
International Journal of Molecular Sciences, year: 2022, volume: 23, edition: 2, DOI
-
Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male patient
CLINICAL CASE REPORTS, year: 2022, volume: 10, edition: 3, DOI