Project information
Vrozené a získané deficience imunitního systému
(Poruchy imunity)
- Project Identification
- MUNI/A/1298/2018
- Project Period
- 1/2019 - 12/2019
- Investor / Pogramme / Project type
-
Masaryk University
- Grant Agency of Masaryk University
- Category A
- MU Faculty or unit
-
Faculty of Medicine
- prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc.
- Mgr. Kristýna Fiedorová
- prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- MUDr. Roman Hakl, Ph.D.
- MUDr. Eva Hlaváčková, Ph.D.
- Mgr. Pavla Hujová, Ph.D.
- Mgr. Iva Kotásková, Ph.D.
- Mgr. Tatiana Kováčová, Ph.D.
- Mgr. Peter Slanina
- Mgr. Julie Štíchová
- Mgr. Marcela Vlková, Ph.D.
Primární a sekundární imunodeficience jsou častou příčinou nejen závažných infekčních komplikací ale i dalších poruch souvisejících s porušenou homeostázou imunitního systému. Návrh navazuje na projekt MUNI/A/0925/2017 Poruchy tvorby protilátek a komplementového systému. Je zaměřen především na primární a sekundární poruchy tvorby protilátek a dysregulaci v komplementovém systému – jmenovitě u deficitu C1-INH – hereditárního angioedému (HAE).
V oblasti HAE bude ukončeno sledování významu a rozsahu aktivace granulocytů v klidovém období i v době ataky, sledování supresivního efektu aktivovaných granulocytů u této choroby. (Dr. R. Hakl, Mgr. Peter Slanina, Mgr Julie Štíchová). V molekulárně-proteinové části plánujeme rozšířit testování hypotézy o autoregulaci exprese C1 inhibitoru z komerčně dostupných buněčných linií na monocyty získaných od zdravých dárců (Mgr. T. Kováčová). Dále se budeme zabývat sledováním sekvenčních změn na úrovni DNA převážně v nekódujících oblastech nejen v genu SERPING1 (je zodpovědný za HAE), ale plánujeme zvýšit počet modelových genů, na nichž budeme testovat vliv intronových mutací na sestřih pre-mRNA (Mgr. P. Hujová).
Dále budou sledovány některé klinické a laboratorní aspekty sekundárního imunodeficitu, který se vyvíjí u dětských pacientů po léčbě rituximabem (Dr. E. Hlaváčková). Z hlediska patogeneze imunodeficitu u primární hypogamaglobulinémie - běžného variabilního imunodeficitu ( CVID) jsou plánovány pokusy týkající se TNF receptoru typu II na produkci imunoglobulinů (Mgr. Peter Slanina, Mgr. Julie Štíchová) Navážeme též na dosud provedené analýzy dat získaných NGS a pokusíme se charakterizovat složení střevního mikrobiomu u dvou kohort pacientů: i) nemocní s agamoglobulinémií typu běžného variabilního imunodeficitu (CVID) a ii) imunokompromitovaní pacienti po transplantaci solidního orgánu (Mgr. Kristýna Fiedorová).
Dále budeme pokračovat v analýze méně diverzních polymikrobiálních vzorků a chceme se zaměřit také na genetické faktory virulence jinak komenzálních kmenů koaguláza-negativních stafylokoků způsobující závažné infekce u imunokompromitovaných pacientů (Mgr. Iva Kotásková).
Jako formu výstupů předpokládáme především prezentaci na konferencích, ale též přípravu publikací. Dr Hakl by měl předložit svou doktorskou dizertační práci.
Publications
Total number of publications: 8
2019
-
Bacterial and fungal gut microbiota analysis in common variable immunodeficiency (CVID) disorders: paired case-control study
Year: 2019, type: Conference abstract
-
Bacterial but Not Fungal Gut Microbiota Alterations Are Associated With Common Variable Immunodeficiency (CVID) Phenotype
Frontiers in Immunology, year: 2019, volume: 10, edition: 1914, DOI
-
Capability of Fluorescent Capillary Electrophoresis To Distinguish Species of the Candida parapsilosis Complex
Journal of Clinical Microbiology, year: 2019, volume: 57, edition: 5, DOI
-
High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing
RNA BIOLOGY, year: 2019, volume: 16, edition: 10, DOI
-
Human native endocarditis caused by Streptococcus canis-a case report
Journal of Pathology, Microbiology and Immunology, APMIS, year: 2019, volume: 127, edition: 1, DOI
-
Molecular Techniques Complement Culture-Based Assessment of Bacteria Composition in Mixed Biofilms of Urinary Tract Catheter-Related Samples
Frontiers in Microbiology, year: 2019, volume: 10, edition: 462, DOI
-
Tandem acceptor splice site in the context of two closely located exons
Year: 2019, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
The Impact of DNA Extraction Methods on Stool Bacterial and Fungal Microbiota Community Recovery
Frontiers in Microbiology, year: 2019, volume: 10, edition: 821, DOI