Go to main content | Go to main menu | Go to search

Project information
Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT

Information

This project doesn't include Faculty of Sports Studies. It includes Faculty of Medicine. Official project website can be found on muni.cz.
Project Identification
16-30571A (kod CEP: NV16-30571A)
Project Period
4/2016 - 12/2020
Investor / Pogramme / Project type
Ministry of Health of the CR
  • Ministry of Health Research Programme 2015 - 2022
MU Faculty or unit
Faculty of Medicine
Cooperating Organization
University of Veterinary Sciences Brno
  • Responsible person doc. RNDr. Jan Hošek, Ph.D.
University Hospital Brno-Bohunice
  • Responsible person prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.

Tento projekt se bude zabývat ověřením hypotézy, že mutace T309I-Kv7.1 identifikovaná u pacientů se syndromem dlouhého QT z několika údajně nepříbuzných rodin žijících v našem regionu je možnou "founder mutation". Současně budou cestou rozšiřování již známých rodokmenů postižených rodin a jejich genetického screeningu hledáni doposud neznámí nositelé této mutace, kteří jsou v ohrožení výskytu život ohrožující arytmie. Kauzální vztah mezi genotypem a fenotypem bude posouzen pomocí biofyzikální analýzy vlastností wild type a mutovaných kanálů exprimovaných v CHO buňkách a navazujících matematických simulací na modelu lidské komorové srdeční buňky. Získaná data pomůžou fundovaně posoudit riziko nosičství mutace pro pacienta a umožní kvalitnější management pacientů.

Publications

Total number of publications: 41

2022

2021

2020

2019

Previous 1 2 3 4 5 Next

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info